绝大多数的家长在第一次听到“孤独症”这个词的时候，都会立刻提出一个问题，“孩子是怎么得这个病的呢？”每当有记者到“星星雨”采访，也都会提出同样的问题。更有人问我们：“你们工作了这么多年，找到病因了吗？”
提到孤独症，常常会伴有这样一个修饰语：“谜一般的”（孤独症）。这个谜首先就来自于“不知道病因”，在“孤独症”被医学界作为一种疾病提出来六十多年之后，说起它的病因，仍是雾里看花，不得而知，众说纷纭，莫衷一是。说到病因，其实包含着两个概念：致病原因和损伤部位。
一、致病原因——多因素致病
经过科学家几十年来不懈的努力，关于孤独症的病因，虽然目前不能确知孤独症的真正原因，但是有越来越多的证据显现，孤独症的成因有许多来源。即不是所有的孤独症人都是由一种原因造成的，换句话说，如果有五个都被诊断为有孤独症的孩子，却极有可能是由五种不同的原因致病的。
遗传的因素 从基因遗传上可以知道孤独症有遗传性。举例来说，同卵双胞胎同时患孤独症的可能性比异卵双胞胎要大，这是因为在同卵双胞胎的基因中有100%的重叠，而异卵双胞胎的基因中却只有60%的重叠，与非双胞胎的基因重叠是一样的。在美国犹他州所做的一项调查中，十一个父亲是孤独症的家庭中，所生的四十四个子女中，有二十五个被诊断为孤独症。其他研究也显示，当父母双方的家族中有孤独症病史时，子女有阅读障碍和抑郁的情况也相当普遍。
孕期病毒感染 有证据显示病毒感染可能也会造成孤独症。如孕妇在怀孕初期患德国麻疹，生下孤独症孩子的可能性也较大。巨大性细胞（Cytolomegalo）病毒也和孤独症的发生有相当的关联。除此之外，某些特定的病毒和疫苗结合时，例如德国麻疹百日咳疫苗化合物的DPT注射，也可能造成孤独症。
环境污染 虽然目前并没有科学上的证据支持，但是越来越多的案例显示环境中的有毒物质和污染也会可能造成孤独症。在美国马州的立奥曼斯特（Leomenster）小镇，孤独症的情形非常普遍，这里是全美国孤独症患者比率最高的地方。引人注意的是，它就正好位于一家生产太阳镜公司的烟囱的下风处。
二、发病部位
生理性损伤 在许多的研究中已经找出在孤独症大脑中的几项异常，虽然对造成异常的原因，这些异常对行为的影响程度仍不了解，但已经可以将这些异常主要分为两种类型：分别是大脑神经结构异常和身体生化作用的异常。
1、大脑神经结构方面
- 大脑叶缘中的杏仁核（Amygdala）和海马体（Hippocampus）两个区域发展不完全。研究人员对许多孤独症的遗体做解剖后，发现这些孤独症者的这两个区域异常，它们分别控制人的情绪、攻击性、感知觉输入和学习。研究中同时发现在小脑中的普金埃氏（Purkinje）细胞有不足的情形。
- 透过断层扫描，可松Courchesne博士发现孤独症者的小脑蚓叶（vermal lobules）第六和第七区域和正常人比较起来明显较小，有趣的是，也有几个孤独症这两个区域比正常人的还要大，其中或全部的这两个区域被认为可能和注意力有关联。
2、生化机能的方面
- 许多孤独症者血液和脊髓液中的血清素（serotonin）含量和一般人比较起来较高，然而有的却比较低。值得一提的是，其他的障碍如唐氏综合症、注意力不集中、多动症和单极沮丧症（Unipolar depression）也同样有血小板值不正常的情形。
- 同时也有证据显示某些孤独症者有较高的恩多芬（beta-endorphins）一种人体内部产生类似鸦片物质。研究者推断说，当一个人对疼痛的忍受度较高时可能就是因为恩多芬值较高的原因。
- 免疫系统的失常也可能和孤独症的造成有关。有人认为病毒的感染和环境中的毒素可能造成免疫系统的失调。研究中显示，孤独症者的T-细胞（T-cells）的数量比较少。
感觉损伤 许多孤独症患者的感官似乎有一项或一项以上的感官损伤，这些损伤包括听觉、视觉、触觉、味觉、前庭、嗅觉和本体感觉。这些感官可能过度敏感也可能过度迟钝，这也许归因于个人的身体条件。例如耳鸣可能造成孤独症患者在信息输入时的困难，从而不能适当的接受外界的信息。
感觉损伤也可能造成孤独症患者对正常刺激的反应产生退缩的行为。举例来说，有些孤独症者会因为触觉防御而避免有任何身体上的接触，有些人却可能只有一点或缺乏对疼痛或接触的敏感。更进一步来看，有些孤独症患者似乎“渴望”被重压。再就是听觉敏感。大约百分之四十的孤独症患者会对某些特别的声音或频率感到不舒服，这些患者通常在听到这些声音后将耳朵盖起来或变得勃然大怒，例如婴儿的哭声或摩托车的声音。
认知障碍 “心智理论”指出，一个人只用自己的观点来看世界时，是不能了解别人的。许多孤独症患者也同样不能了解和比较别人的看法、无法计划及理解眼前的景观。举例来说，当一个孩子被要求拿出一张动物的图片给人看时，他会将有画面的那面朝向要看的人；而孤独症的孩子却可能会将图片的背面朝向他人。从这个例子来看，孤独症孩子将图片背面示人的原因是他们不知道自己眼前的景观和别人看到的是不同的。
大约百分之十的孤独症者有超乎常人的特别技能，这些技能通常是在日常可见的，比如说在音乐和艺术上的天赋。还有的特别的技能是数学能力，有的能够马上心算出一笔庞大的数目、马上说出哪一天是星期几或者是全部的航空时刻表。
许多孤独症患者也常会有窄小的注意力范围，这就是所谓的“刺激的过度选择性”。基本上，他们的注意力通常是集中在某个事物的单项、不相关的层面。例如，他们只是注意到器具的颜色而忽视了它的形状。由于注意力是学习知识和获得经验的第一个要素，因此，一个人一旦注意力不能集中，便可能限制了他在自然环境中的学习的能力。
（“星星雨”编辑部编译整理，资料来源：美国孤独症研究中心）