患有Smith-Lemli-Opitz综合症（SLOS，一种会破坏胆固醇合成的基因紊乱）的儿童都有不同寻常的面部特征与其他畸形，并且表现出智力缺陷或学习缓慢以及行为举止上的残疾。近日，Darryn Sikora和其同事们诊断了14名患有SLOS的儿童，目的是确定他们之中有多少人可以被诊断为泛自闭障碍症候群（ASD，Autism Spectrum Disorder）。研究员报告称，“大约3/4的患有SLOS的儿童……也患有泛自闭障碍症候群，其中50%被诊断为孤独性障碍（Autistic Disorder），其余的则是待分类的普遍性发育障碍（PDD-NOS）”。
研究员指出，SLOS“在任意单个基因紊乱处都表现出与孤独症有着最紧密的联系”，暗示着在胆固醇代谢损伤与自闭症之间存在某种联系。
文献资料：《泛自闭障碍症候群在患有Smith-Lemli-Opitz综合症的儿童中普遍出现》，作者D.M. Sikora，K. Pettit-Kekel, J. Penfield, L.S. Merkens和R.D. Steiner。《美国基因医学杂志》2006年6月7日出版（印刷出版前的电子发布版）。联系地址：Darryn M. Sikora， Child Development and Rehabilitation Center, Oregon Health and Science University, Portland, Oregon.