据最近的一项研究表明，在一些自闭症案例中发现了一种叫做 contact in 4(接触蛋白四号)的干扰基因，该基因存在于三号染色体上并可能在孤独症中起作用。
Jasimin Roohi 与他的同事对来自81 个家庭的 92 名泛自闭症患者（ASD）和 560 名非自闭症家庭成员进行了研究。通过分析参与者的 DNA，研究人员发现泛自闭症候群中有 3 名自闭症儿童携有异常的接触蛋白四号基因（contact in 4）：其中2 名儿童缺失接触蛋白四号基因（contact in 4）来自于同一个家庭，1 名自闭症儿童的接触蛋白四号基因（contact in 4）是重复的。这两种变异基因都是父亲遗传给孩子的，然而父亲却没有自闭症症状。
Contact in 4(接触蛋白四号)参与神经网络的形成和维持，并且使脆弱的神经网络保持稳定。有些研究把大脑不同区域间的神经网络间的相互干扰列入了重点研究课题的行列。
参考文献：“Disruption of contact in 4 in 3 subjects with autism spectrum disorder.” Jasmin Roohi. Cristina Montagna, David H. Tegay, Lance E. Palmer. Carla De Vincent, John C.Pomeroy, Susan L. Christian. Norma Nowak, and Eli Hatchwell, Journal of Medical Genetics,
March 18, 2008(epub prior to print publication). Address: eli.hatchwell@stonybook.edu
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Geneticist first to connect a gene central to neuron formation to autism,” news release, Stony Brook University Medical Center, March 19, 2008
赵斯敏译